El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, o Glut1DS, es una condición genética poco común que afecta la manera en que el cerebro recibe energía. En términos sencillos, nuestro cerebro necesita glucosa —un tipo de azúcar— para funcionar, y para que esa glucosa llegue al cerebro tiene que cruzar una especie de «filtro» natural que separa la sangre del cerebro, llamado barrera hematoencefálica. En las personas con Glut1DS, falta una proteína esencial que permite ese paso, así que el cerebro no recibe la energía que necesita como debería.
El síntoma más frecuente —y muchas veces el primero en aparecer— son las convulsiones, que generalmente comienzan durante los primeros meses de vida. Pero algo importante es que no todos presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad. Algunas personas con Glut1DS, de hecho, no llegan a tener epilepsia. También pueden darse otros signos, como movimientos inusuales de los ojos o la cabeza, problemas en el movimiento del cuerpo, retrasos en el desarrollo, dificultades en el habla y el lenguaje, y distintos niveles de afectación cognitiva.
¿Y qué lo causa? Es un cambio (una mutación) en un gen que se llama SLC2A1. Esta condición se hereda usualmente de forma autosómica dominante, lo que significa que con una sola copia del gen alterado se puede presentar la enfermedad, aunque en casos raros también puede heredarse de forma recesiva.
Un punto importante es que este síndrome no suele responder a los medicamentos tradicionales para controlar las convulsiones. Pero hay buenas noticias: se ha encontrado que una dieta especial, la dieta cetogénica —que es alta en grasas y muy baja en carbohidratos— puede ayudar mucho, ya que le da al cerebro otra fuente de energía.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1991 por el Dr. Darryl DeVivo, y hoy en día se considera una encefalopatía epiléptica. Eso significa que es un tipo de enfermedad en la que las convulsiones están ligadas a un deterioro progresivo de la función mental y del desarrollo psicomotor. Generalmente, la epilepsia se manifiesta en la infancia, mientras que el deterioro más profundo puede aparecer más adelante, en la niñez tardía o incluso en la adolescencia.
Fuente: National Organization for Rare Disorders.
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